ข้อมูลเบื้องต้นเกี่ยวกับดีเอ็นเอเมทิเลชัน
การควบคุม epigenetic เริ่มต้นด้วยแผลดีเอ็นเอรอบชุดของหินที่ผ่านการทดสอบอย่างสมบูรณ์ที่เกี่ยวข้องกับยีนที่ผ่านการถอดรหัสอย่างสมบูรณ์ การบีบอัดแบบ Transcriptional เริ่มต้นโดยการ deacetylating สารตกค้างของไลซีนหลายโปรตีนไฮสโตนใกล้กับโปรโมเตอร์ ไลซีนเหล่านี้สามารถ methylated ได้ถึงสามครั้งต่อไลซีนแต่ละครั้งส่งผลให้เกิดการปิดยีน นอกจากนี้ cytosines ในยีนสามารถ methylated ที่คาร์บอน 5 ' ของพวกเขา การดัดแปลงแต่ละครั้งในโซ่นี้จาก acetylation เป็น DNA methylation เกี่ยวข้องกับการบดอัดของยีนเป็นโครมาตินที่หนาแน่นและไม่สามารถถอดแยกได้
ดีเอ็นเอเมธิล, การปรับเปลี่ยนหินไฮสโตนและการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างโครมาตินที่มีลำดับสูงขึ้นมีบทบาทสำคัญในการควบคุมขององค์กรจีโนมสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม ลายเซ็น epigenetic ของเซลล์ใดๆให้ข้อมูลที่มีคุณค่าเกี่ยวกับสถานะของเซลล์ศักยภาพในการพัฒนาและสุขภาพโดยรวม
DNA methylation เป็นการดัดแปลงที่เกิดขึ้นตามปกติทั้งในสิ่งมีชีวิต eukaryotic และ prokaryotic ในพืชและสัตว์จำนวนมากมันเป็นลักษณะของการเพิ่มทางชีวเคมีของกลุ่มเมธิล (– CH3) ต่อ cytosine C5 ใน cytosinophilized sphate-guanine (CPG) dinucleotides ผ่านเอนไซม์ methyltransferase ในพืช cytosine สามารถ methylated ใน CPG, CpNpG และ CpNpN บริบทที่ N หมายถึงฐานใดๆยกเว้น guanine แบคทีเรียมีแนวโน้มที่จะ methylate adenosine
CPG dinucleotides ส่วนใหญ่ในจีโนมเลี้ยงลูกด้วยนมเป็น methylated (methylcytosine) 5 ผู้ที่ไม่ได้เป็น methylated มักอาศัยอยู่ในเกาะ CPG หรือภูมิภาคที่อุดมไปด้วย G + C > ความยาว 300 bp ซึ่งสังเกตเห็นอัตราส่วนที่คาดหวังของ CPG คือ > 0.6 เกาะซีพีจีมักจะอาศัยอยู่ที่ปลาย 5 ของยีน, และส่วนใหญ่ของยีนของมนุษย์ทั้งหมดมีเกาะซีพีจีที่ปลาย 5 ของพวกเขา เมื่อเกาะ CPG กลายเป็น hypermethylated อย่างผิดปกติโดยทั่วไปจะเกี่ยวข้องกับการแสดงออกของยีนที่ลดลง DNA methylation เป็นเหตุการณ์ epigenetic ที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาตัวอ่อนและการควบคุมวงจรเซลล์ดังนั้นการวิเคราะห์ดีเอ็นเอเมธิลเลชันจึงจำเป็นสำหรับการทำความเข้าใจการแสดงออกของยีน

DNA methylation.กลุ่มเมธิลนอกเหนือจาก cytosine carbon 5 ใน cytosine-phosphate-guanine (CPG) และลำดับ nucleotide อื่นๆยับยั้งการเชื่อมโยงของปัจจัยการถอดสคริปต์กับโปรโมเตอร์