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生物化学的／生理学的作用
フォンヒッペル-リンダウ(VHL)病は、遺伝性のがんであり、中枢神経系と網膜に好発します。フォンヒッペル-リンダウ病を有する家系では、フォンヒッペル-リンダウ腫瘍抑制遺伝子が突然変異を起こしており、N末端に酸性ペンタペプチドモチーフを有する213個のアミノ酸からなるタンパク質(VHL)をコードしています。VHL遺伝子の突然変異は、多くの低酸素誘導遺伝子の構成的発現をもたらしますが、これは少なくとも部分的には、低酸素誘導転写因子であるHIF-1aの細胞濃度の増加が原因です。VHLタンパク質は、エロンギンB、エロンギンC、Cul2に結合し、安定した複合体を形成しますが、この複合体は低酸素誘導因子(HIF)を標的として、分解および転写調節を行います。またVHLタンパク質は、特定のプロテインキナーゼCアイソフォーム、ヒストンデアセチラーゼ、HIF-1インヒビター(FIH-1)と相互作用することも示されています。
物理的形状
無色透明の凍結した溶液
調製ノート
手動で霜取りを行う冷凍庫を用いて、凍結-融解サイクルが繰り返されるのを防止してください。作業中は、サンプルを氷中に維持してください。
保管分類コード
10 - Combustible liquids
WGK
WGK 1
引火点(°F)
Not applicable
引火点(℃)
Not applicable
適用法令
試験研究用途を考慮した関連法令を主に挙げております。化学物質以外については、一部の情報のみ提供しています。 製品を安全かつ合法的に使用することは、使用者の義務です。最新情報により修正される場合があります。WEBの反映には時間を要することがあるため、適宜SDSをご参照ください。
カルタヘナ法
カルタヘナ法
Jan Code
SRP2084-5UG:
最新バージョンのいずれかを選択してください：
Linehan, W.M., et al.
Journal of the American Medical Association, 273, 564-570 (1995)
A D Singh et al.
Survey of ophthalmology, 46(2), 117-142 (2001-10-02)
In recent years advances have been made in the clinical and genetic aspects of von Hippel-Lindau disease (VHL). Retinal capillary hemangioma is the most common manifestation of VHL disease and, therefore, ophthalmologists are frequently involved in the care of patients
F Latif et al.
Science (New York, N.Y.), 260(5112), 1317-1320 (1993-05-28)
A gene discovered by positional cloning has been identified as the von Hippel-Lindau (VHL) disease tumor suppressor gene. A restriction fragment encompassing the gene showed rearrangements in 28 of 221 VHL kindreds. Eighteen of these rearrangements were due to deletions
E Hasanov et al.
Oncogene, 36(24), 3450-3463 (2017-01-24)
The hypoxia-regulated tumor-suppressor von Hippel-Lindau (VHL) is an E3 ligase that recognizes its substrates as part of an oxygen-dependent prolyl hydroxylase (PHD) reaction, with hypoxia-inducible factor α (HIFα) being its most notable substrate. Here we report that VHL has an
Jung Jin Kim et al.
Genes & development, 29(21), 2244-2257 (2015-11-08)
The von Hippel-Lindau tumor suppressor pVHL is an E3 ligase that targets hypoxia-inducible factors (HIFs). Mutation of VHL results in HIF up-regulation and contributes to processes related to tumor progression such as invasion, metastasis, and angiogenesis. However, very little is
ライフサイエンス、有機合成、材料科学、クロマトグラフィー、分析など、あらゆる分野の研究に経験のあるメンバーがおります。.
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